重庆流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我两次胎停都在孕早期，做这个检测能查出原因吗？

可以。约50%的早期流产与染色体异常有关，最常见的是常染色体三体。本检测能检出≥100kb的染色体微缺失微重复和非整倍体，特别适合排查胎儿染色体因素。但需注意，约20%的早期流产由三倍体或四倍体引起，这部分CNV-seq无法检出，建议结合核型分析互补排查。

这个检测是用什么技术做的，能检测到多小的染色体问题？

本检测采用高通量测序（NGS）技术，即CNV-seq（1×低深度全基因组测序），可检测染色体大于100kb的片段微缺失或微重复变异。同时，它也能检测染色体非整倍体（如三体、单体），但不能检测多倍体（如三倍体）、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下的变异。

报告显示未检出异常，是不是就说明流产不是染色体问题？

不完全正确。报告只说明在本检测范围内未发现大于100kb的染色体缺失/重复或非整倍体。但本检测无法检出三倍体、四倍体（占早期流产约20%）、平衡易位、嵌合体及100kb以下的变异。建议您结合核型分析结果，并排查母体免疫、内分泌等因素。如对结果存疑，可考虑做含母源污染鉴定的版本。

报告检出45,X，我下次怀孕还会这样吗？

45,X（特纳综合征）通常是新发、偶发的，由精子或卵子形成时的减数分裂错误导致，不是父母遗传的。下次怀孕风险一般不会显著增加。但建议结合您的年龄（≥35岁风险稍高）及医生评估，必要时可考虑产前诊断或胚胎着床前遗传学检测（PGT）。

检测后原始数据可以申请导出吗？需要额外费用吗？

我们可提供检测报告和关键质控数据。原始测序数据（FASTQ/BAM文件）因数据量大，通常不自动提供。如因科研或临床需要，可向客服申请，根据数据量可能收取存储和传输费，具体联系客服协商。

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