重庆同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 检测结果准不准？会不会有误差？
- 我们采用经过严格验证的检测技术和分析流程，准确率在行业内有高标准。任何检测技术都存在极低的误差可能性，但我们会通过多重质控环节来最大程度确保结果的可靠性。最终报告会由资深分析团队复核，为您提供可靠的决策参考。
- 如果我没有手术留下的组织，用血可以吗？
- 在组织样本无法获取的情况下，使用外周血（约10毫升）是可行的替代方案。但需要告知您，血液检测存在一定局限性，可能无法完全反映肿瘤组织的基因状态。最终是否适用，务必与您的医生充分沟通。
- 除了检测费，后续还有没有别的收费？比如报告解读还要钱吗？
- 您好，请您放心，9000元是一次性支付的全包价格，包含了最终的检测报告和专业的解读服务。出具报告后，我们不会就报告本身再收取任何额外费用。
- 给家里十几岁的孩子做这个检查，有意义吗？
- 如果孩子确诊了相关的肿瘤（如某些肉瘤），这个检测是有意义的，可以帮助判断肿瘤的分子特征，评估是否适合靶向治疗。但该检测主要针对肿瘤治疗，不是常规体检项目，需在医生指导下进行。
- 我需要提前多久预约才能做这个检测？
- 您好，建议您至少提前1-2个工作日进行预约。预约后，我们的顾问会为您协调采样点、确认采样所需材料（如组织白片），并告知具体流程，确保您到现场后可以顺利进行。
用户评价 (5条，均分4.8)
作为科研背景的家属，我仔细阅读了报告的技术部分，感到检测的严谨性和数据分析深度对得起这个价钱。不过，对于完全没有生物医学背景的患者来说，报告前半部分的技术解读可能有点难懂，虽然后面有总结。建议可以优化一下，让不同背景的人都能轻松抓住重点。
机构回复
非常感谢您专业的反馈！您指出的问题非常关键。我们已在着手优化报告的可读性，计划推出“患者友好版”摘要，让核心结论更加一目了然。
检测报告收到了，厚厚一本，说实话一开始有点懵，都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心，用我能听懂的话解释了快一个小时，把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做，确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向，就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛，因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读，确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到，我们将积极评估技术可行性，致力于为您提供更便捷的服务体验。
因为有家族史，主动来做筛查。预约后收到的指引邮件特别详细，连停车指引和楼层导览图都有。到了之后，前台护士核对信息非常严谨，还用了扫码机，感觉流程很规范。所有文件都用带logo的专属文件袋装好，细节满满，专业感拉满。
机构回复
感谢您关注到我们的细节。我们希望从预约到取报告的每一个环节，都能通过严谨、清晰的流程带给您安全感。这些标准化操作，是我们专业服务的重要组成部分。
检测是为了参加临床试验筛选。采样过程本身顺利，但前后的沟通流程有点繁琐，要填不少表格，签好几份文件。虽然理解是必要的，但希望流程能更简化、电子化一些。
机构回复
感谢您宝贵的建议。临床试验相关的检测流程需要确保合规与信息完整，我们正在开发线上系统，优化电子知情同意和资料提交流程，以期未来为您提供更便捷的服务。
体检发现甲状腺结节，有家族史心里不踏实，就做了这个检测想全面评估风险。报告里关于胚系突变的部分解释得非常清晰，还给出了具体的家族遗传风险管理建议。现在心里有底了，知道该怎么定期筛查。
机构回复
很高兴检测能帮助您进行风险管理和安心。我们的报告与解读服务也涵盖遗传风险评估与健康管理指导，希望能为像您这样关注健康的朋友提供科学的决策依据。
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